Nhiều gia đình mất con không rõ vì sao

Nhiều cháu bé sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ thời gian ngắn là 1 vài cháu có thể hiện lạ và rất khó tìm lý do dẫn đến chẩn đoán muộn, nhiều gia đình mất

Căng mình cứu sống bệnh nhân bị đâm thấu ngực trái, xuyên tim
Khởi tố bị can hành hung cán bộ y tế tại Hà Tĩnh
Đồ chơi nằm trong phổi 40 năm, bị bác sĩ chẩn đoán nhầm là khối u ác tính
Nhiều cháu bé sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ thời gian ngắn là 1 vài cháu có thể hiện lạ và rất khó tìm lý do dẫn đến chẩn đoán muộn, nhiều gia đình mất con.
Chỉ cần xét nghiệm máu gót chân 1 vài cháu có thể được phát hiện và chẩn đoán bệnh kịp thời



Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Gắn bó có chuyên ngành rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và di truyền lâm sàng, đặc trưng đối có 1 vài bệnh hiếm đã trên 15 năm, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh đã chứng kiến nhiều tình cảnh thương tâm của 1 vài gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện bệnh sớm.

Câu chuyện của chị Thanh (Quảng Xương, Thanh Hóa) là 1 trong các trường hợp bởi thế. Năm 2013, chị Thanh vui mừng đón đứa con Thứ nhất chào đời. Tuy nhiên, hạnh phúc làm mẹ ngắn chẳng tày gang khi mới được 5 tháng tuổi con gái đã bỏ chị mà đi sau 2 tháng điều trị ở Bệnh viện Nhi Trung ương.

Những tưởng hạnh phúc đã mỉm cười có gia đình khi chị sinh 1 bé trai khỏe mạnh. Thế nhưng 3-4 ngày sau sinh, bé bắt đầu có thể hiện quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động. Cảm thấy bất an nên đến ngày thứ 7, chị Thanh chọn lọc đưa con đến trọng điểm y tế tỉnh. Vì không tìm ra bệnh nên trọng điểm y tế tỉnh chuyển con chị lên Bệnh viện Nhi trung ương. Tại đó, chị Thanh chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo con chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin.

Trường hợp bé Nguyễn Phương Anh, Hà Nội, 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là 1 lần cả nhà đánh vật vì bé không ngừng nghỉ nôn trớ. Thỉnh thoảng, con lại có thể hiện co giật, tím tái. Gia đình đưa con đi khám đủ 1 vài chuyên khoa từ dinh dưỡng, thần kinh tới bình phục tính năng ở trọng điểm y tế 1 vài tuyến nhưng 1 vài bác sĩ đều lắc đầu không tìm ra lý do.

Trong khi gần như tuyệt vọng có hiện trạng sức khỏe của con gái, 1 lần lang thang trên diễn đàn mạng, bố cháu bé tình cờ quen được người có con trai cũng mắc hiện trạng giống như con gái anh và đang được theo dõi ở Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý 1 vài bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương. Mừng như bắt được vàng nên đưa bé Phương Anh đến trọng điểm y tế Nhi trung ương kiểm tra. Kết quả xét nghiệm bé bị mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), 1 trong 1 vài bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin.

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng – Bệnh viện Nhi trung ương, PKU là rối loạn gây tích tụ phenylalanin, 1 axít amin thiết yếu mà cơ thể chẳng thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (1 axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ.

PKU hầu như chẳng thể chẩn đoán trong thai kỳ, trừ trường hợp có 1 vài nhân tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng gặp khó. Trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi thể hiện triệu chứng ngay, mặc dù đôi khi trẻ thể hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị, dần dần trẻ sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong các năm đầu đời, diễn biến bệnh càng ngày càng nghiêm trọng.

Các triệu chứng khác bao gồm co giật, buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema, da và tóc nhạt màu hơn so có các người trong gia đình, hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có 1 vài triệu chứng tâm thần. Trẻ không được điều trị thường cơ thể có mùi hôi như chuột và nước tiểu có mùi do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic) trong nước tiểu và mồ hôi.

Cần sàng lọc sớm

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng, có tới 7000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải toàn bộ bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trẻ mắc 1 vài bệnh này sinh ra thường không có thể hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận 1 vài chất dinh dưỡng từ ngoại khu. Đây cũng chính là lý do khiến bệnh được phát hiện muộn và đa số đều chẳng thể được cứu sống.

Hiện nay, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý 1 vài bệnh hiếm Bệnh viện Nhi trung ương là trọng điểm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ 1 vài vận hành giải đáp, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho đối tượng bệnh nhi mắc 1 vài bệnh hiếm. Mỗi ngày, ở đó có thể thực hiện sàng lọc cho 500 trẻ có 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, 1 số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền.

Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng trong năm 2017, đã có 61 trẻ mắc 1 vài nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm.

Các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chia sẻ, đa số 1 vài bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều gặp khó, sử dụng dinh dưỡng đặc trưng, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có các trường hợp việc điều trị chỉ cần chú tâm chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12… là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển thông thường.

Tìm hiểu thêm https://giakhanhland.vn/kien-thuc/